【佳學基因檢測】低鉀性周期性麻痹1型基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

低鉀性周期性麻痹1型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

低鉀性周期性麻痹1型疾病介紹：

低鉀性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）受累者可能出現(xiàn)伴有低鉀血癥（<2.5 mmol / L）的癱瘓發(fā)作并偶爾可能發(fā)展遲發(fā)性近端肌病。麻痹性發(fā)作的特點是可逆的弛緩性癱瘓，通常會導致下肢輕癱或四肢輕癱，通常會使呼吸肌和心臟受損。急性癱瘓危象通常持續(xù)至少幾個小時，有時幾天。有些人一生只發(fā)作一次；比較常見的是每日，每周，每月或以更低頻率重反復生。主要的觸發(fā)因素是富含碳水化合物的膳食和運動后的休息;很少報道冷誘導的低鉀性麻痹。發(fā)作之間的時間間隔可能會有所不同，并可能通過鉀鹽或乙酰唑胺預防性治療延長發(fā)作間期。先進次發(fā)作的發(fā)病年齡為1至20歲;發(fā)作頻率在15至35歲之間賊高，然后隨著年齡的增長而下降。至少有25％的受影響個體出現(xiàn)變異性肌病，并且可能導致漸進性固定肌無力，這種肌無力可發(fā)生在不同年齡段，主要表現(xiàn)為下肢運動不耐受。它可能獨立于麻痹癥狀而發(fā)生，可能是HOKPP的少有表征。 HOKPP患者麻醉前或麻醉后無力風險增加，惡性高熱的風險可能會增加 - 盡管不像具有真正的常染色體顯性惡性高熱敏感性（MHS）的患者那么嚴重。該病臨床表征有：肌強直；低鉀血癥；肌病；發(fā)作性弛緩無力；高鉀性周期性麻痹。

低鉀性周期性麻痹1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為低鉀性周期性麻痹1型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，低鉀性周期性麻痹1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了低鉀性周期性麻痹1型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有低鉀性周期性麻痹1型，實現(xiàn)低鉀性周期性麻痹1型遺傳阻斷的目的。

如何做低鉀性周期性麻痹1型基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致低鉀性周期性麻痹1型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致低鉀性周期性麻痹1型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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