【佳學基因檢測】二甲雙胍、丙戊酸和饑餓誘導 SLC13A5 部分缺乏癥患者癲癇發(fā)作：藥物協(xié)同雜合性案例基因檢測

下唇減壓異?；驒z測：

根據(jù) 抑郁癥低毒藥物開發(fā)如何進行基因檢測在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Psychiatr Genet》?2021 Feb 1;31(1):32-35..發(fā)表了一篇題目為《 二甲雙胍、丙戊酸和饑餓誘導 SLC13A5 部分缺乏癥患者癲癇發(fā)作：藥物協(xié)同雜合性案例完成?！返奈恼?，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Jonathan Kopel,?Amy Grooms?,?Vadivel Ganapathy,?Jeffrey Clothier?等完成。研究結果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?33290383

本文關鍵詞

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?33290383

基因解碼檢測研臨床相關性內容：

二甲雙胍、丙戊酸和饑餓誘導 SLC13A5 部分缺乏癥患者癲癇發(fā)作：藥物協(xié)同雜合性案例

基因檢測臨床結論：

SLC13A5/NaCT 是一種鈉偶聯(lián)檸檬酸鹽轉運蛋白，在肝臟、睪丸和大腦的質膜中表達。在這些組織中，SLC13A5 在脂肪酸、膽固醇和神經遞質的合成中具有重要作用。近年來，SLC13A5 隱性突變純合子患者，稱為 SLC13A5 缺乏癥 [早期嬰兒癲癇性腦病 25 (EIEE-25)]，表現(xiàn)出嚴重的整體發(fā)育遲緩、早發(fā)性頑固性癲癇發(fā)作、痙攣和影響牙齒發(fā)育的牙釉質發(fā)育不全.雖然 SLC13A5 缺乏癥的發(fā)病機制尚不清楚，但細胞質檸檬酸鹽缺乏、神經元能量狀態(tài)下降和檸檬酸鋅螯合被假設為解釋神經功能缺損。然而，沒有研究檢查特定藥物和/或生活方式改變與 SLC13A5 缺陷雜合性協(xié)同增加 EIEE-25 臨床表型風險的可能性。在這里，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測報告了一名雜合 SLC13A5 缺陷患者，該患者在服用二甲雙胍、丙戊酸和饑餓時表現(xiàn)出藥物協(xié)同雜合性的證據(jù)。該報告說明了仔細考慮特定藥物治療對 SLC13A5 致病隱性突變雜合性患者的潛在不良反應的重要性。

 前列腺癌-靶向-腫瘤正確用藥基因檢測